Diabetes Monogênico

O diabetes mellitus (DM) é caracterizado por hiperglicemia resultante de defeitos na secreção de insulina e/ou sua ação, sendo classificado em quatro grandes categorias: tipo 1 (DM1); tipo 2 (DM2); gestacional e os outros tipos mais raros, que incluem os casos de diabetes de origem monogênica.

No diabetes monogênico o quadro clínico é ocasionado por alterações em genes específicos, sendo dividido nos seguintes subtipos: MODY, Diabetes Neonatal, Diabetes Mitocondrial, Diabetes Lipoatrófico, Síndromes de Resistência Insulínica e outras síndromes genéticas raras (como Síndrome de Wolfram).

A confirmação do diagnóstico de diabetes monogênico é realizada por análise genético-molecular. O diagnóstico genético possui grande importância pois pode modificar o tratamento do paciente, predizer o curso clínico, além de permitir um adequado aconselhamento genético.